5 岁的男孩皓皓活泼可爱，可家长发现他的外生殖器发育不良。到湖南省人民医院基因检测后发现，皓皓的染色体和基因竟然是女孩！
妈妈刘女士说，皓皓从出生就有生殖器发育不良的情况，在他三个月的时候，父母曾带他做过染色体检查，结果显示为女性染色体。虽然带着很多疑惑，家里人没有带皓皓做进一步的检查，而是想观察一下。
随着皓皓长大，外生殖器的明显发育不良让他排尿时只能蹲着，对孩子的生活和心理都造成了影响。父母才意识到，必须要带孩子做个详细检查了。
在湖南省人民医院儿六科和泌尿三科，徐璇主任和段燚星主任共同分析皓皓的情况，经过染色体复查、基因检测以及腹部生殖
系统增强磁共振检查、腹腔镜探查术，皓皓只有一套男性的生殖系统，没有子宫、卵巢及卵睾等器官及组织，但男性外生殖器发育较差，染色体结果仍然显示是正常女性的染色体，基因检测也显示为女性。
徐璇主任介绍，皓皓的情况极为罕见，目前还没有完全明确其病因，全球
报道案例也少之又少。
经过沟通，皓皓父母还是决定将皓皓按男性抚养，他的生殖器需要在泌尿外科分次做矫形手术来矫形。至于他未来的生活质量，徐璇主任说，需要继续监测他的性腺功能和激素水平，必要的时候需要用雄激素类药物做替代治疗。
医生提醒 :
对于孩子的生长发育监测，不能仅仅局限于身高、体重、智力、等方面，当发现孩子有异常体征，如外生殖器外观异常，也需要尽早就医。对于性发育异常这类疾病，先天性因素导致所占比例较高，需要尽早完善激素水平，影像，染色体甚至基因检测，尽早发现病因以确定进一步的诊疗方案，对于改善患儿心理状态、生长发育及生活质量都至关重要。
